Springs (29 juni 2012) – en studie ledd av forskare vid Boston University School of Medicine (BUSM) visade att FOXO1 gen kan spela en viktig roll i de patologiska mekanismerna av Parkinsons sjukdom.

Studien leds av Alexandra Dumitriu, PhD, en postdoctoral docent i institutionen för neurologi vid BUSM. Richard Myers, fd, professor i neurologi vid BUSM, är den studien ledande författare.

Enligt stiftelsen Parkinsons sjukdom 60 000 amerikaner är diagnosen Parkinsons sjukdom varje år och cirka en miljon amerikaner för närvarande lever med sjukdomen.

Parkinsons sjukdom är en komplex neurodegenerativa sjukdomar kännetecknas av en uppbyggnaden av proteiner i nervceller som leder till deras oförmåga att kommunicera med varandra, orsakar motorisk funktion frågor, inklusive darrningar och långsamhet i såväl rörlighet som demens. Substantia nigra är ett område av mitthjärnan att hjälper dig att styra rörelsen, och tidigare forskning har visat att detta område av hjärnan förlorar nervceller som Parkinsons sjukdom fortskrider.

Forskarna analyserade gen uttryck skillnader i hjärnvävnaden 27 prover med kända Parkinsons sjukdom och 26 prover från neurologiskt friska kontroller. Denna datamängd representerar det största antalet hjärnan prover som används i en studie som hela genomet uttryck i Parkinsons sjukdom till datum. Den nya aspekten av denna studie representeras av forskarnas betoning på att avlägsna möjliga källor till variation genom att minimera skillnaderna mellan prover. De används endast manlig hjärna vävnadsprover som visade ingen betydande varumärken för Alzheimers sjukdom patologi, en av de ofta co-occurring neurologiska sjukdomarna i Parkinsons sjukdom patienter. Proverna också hade liknande vävnad kvalitet och var från hjärnans prefrontal cortex, ett av de mindre studerade områdena för sjukdomen. Prefrontal cortex visar inte neuronal död i samma utsträckning som substantia nigra, även om det visar molekylära och patologiska förändringar under sjukdom, samtidigt som också är ansvarig för demens förekommer i en stor del av Parkinsons sjukdom patienter.

Uttrycket försöket visade att genen FOXO1 hade ökat uttryck i hjärnan vävnadsprover med kända Parkinsons sjukdom. FOXO1 är en Transkriptionsreglering tillsynsmyndighet som kan ändra uttryck för andra gener. Ytterligare undersökning av den FOXO1 genen visade att två singel-nucleotide polymorphisms (senare) eller DNA-sekvensen variationer, var betydligt associerade med åldern vid insjuknandet i Parkinsons sjukdom.

-Vår hypotes är att FOXO1 fungerar på ett skyddande sätt genom att aktivera gener och vägar som slåss neurodegeneration processer, säger Dumitriu. Om detta stämmer, kunde det vara potentiella att utforska FOXO1 som terapeutiska narkotika mål för Parkinsons sjukdom."