Genetiska enheten är en del av Geriatriska klinikens mottagning och arbetar med anhöriga och patienter med oro för ärftlig demenssjukdom, som till exempel Alzheimers sjukdom.

Enheten arbetar med patienter och anhöriga med misstanke om ärftlig demens. I vissa familjer kan man med hjälp av släktträdets utseende misstänka att det finns en ärftlig orsak till sjukdom, med en bakomliggande genetisk förändring. Denna förändring kan föras vidare från en generation till nästa och vi försöker med ledning av ärftlighetsmönstret i en patients familj avgöra om patienten tillhör en sådan familj.

Ärftlighetsutredning
Det finns i dagsläget inget enkelt test för att ta reda på om en person längre fram i livet kommer att utveckla en demenssjukdom eller inte. De kända gener som finns för ärftlig demens är mycket ovanliga och det finns endast ett fåtal familjer med ärftlig demenssjukdom i Sverige.

Det vi i första hand kan erbjuda är en så kallad ärftlighetsutredning utifrån vilken vi kan informera om sjukdomarna i släkten och vad som är känt avseende ärftligheten av dessa.

Vid en ärftlighetsutredning behöver vi så mycket information som möjligt om sjuka individer i din släkt. Det innebär att vi skickar ut ett frågeformulär till dig där du får svara på frågor om släkten, vilka som varit sjuka, vilken ålder de insjuknade i och var de vårdats. Du tillfrågas även om personnummer på dina sjuka släktingar så att vi kan beställa deras journaler efter att du eller annan närstående gett sitt medgivande till detta. Utifrån den information vi får från dig och dessa journaler kan vi sedan göra en bedömning av risken för att det i din släkt finns en ärftlig form av demenssjukdom.

Vid ett besök här får du efter färdig utredning möjlighet att diskutera ärftlighetsrisker med en specialist i genetik eller en genetisk vägledare. Du får då ta del av vår riskbedömning utifrån vad vi fått fram om din släkt där vi bland annat tittat på antal sjuka i släkten, ålder för sjukdomsdebut och symtom. I vissa ovanliga fall kan utredningen komma fram till att sjukdomen är ärftlig. Om det då finns ett blodprov tillvarataget på en sjuk släkting är det möjligt att utföra ett genetiskt test för att se om den genetiska orsaken kan påvisas i provet från den sjuka släktingen. Det är dock mycket ovanligt att en sådan genetisk förändring kan påvisas.
Om du inte bor i Stockholm och vill komma hit för en familjeutredning krävs en så kallad riksremiss/utomlänsremiss som din läkare har möjlighet att skriva.

Forskning
Vi bedriver också forskning kring genetiska orsaker till demenssjukdomar. Syftet är att hitta sjukdomsorsakerna för att bättre kunna ställa en tidig diagnos och i förlängningen kunna ge en effektiv behandling tidigt i sjukdomsförloppet. Det går att medverka till forskningen utan remiss genom att bidra till en liknande utredning som beskrivs ovan och att de i familjen som önskar lämnar blodprov. Proverna och den medicinska informationen används då i våra forskningsprojekt. Det kan på sikt finnas en fördel med att delta i forskningen så att det finns tillvaratagna blodprover på sjuka personer i familjen. Även om det i de allra flesta fall inte går att testa för demenssjukdomar idag, så blir det kanske möjligt i framtiden då forskningen gått framåt.

Inom ramen för forskningen kan vi också erbjuda att en obduktion görs på sjuk individ i släkten vid dennes frånfälle. För att få en säker diagnos beträffande typ av demenssjukdom och för att utesluta andra orsaker till demenssjukdom krävs en undersökning av hjärnan. Information om den kliniska neuropatologiska diagnosen kan sedan lämnas till anhörig om så önskas.