ScienceDaily (4 April 2012) - En ny gen som orsakar tidig debut av Alzheimers sjukdom har upptäckts av forskargruppen för Dominique Campion vid Infoga enheten 1079 "Genetics av cancer och neuropsykiatriska sjukdomar" i Rouen. De forskare visade att i de familjer 5 av 14 patienter som lider av sjukdomen har mutationer upptäcktes på genen SORL1. Denna gen reglerar produktionen av en peptid som deltar i Alzheimers sjukdom.
Resultaten av denna studie har publicerats i recensionen Molecular Psychiatry, utfärdat 3 april.
Exakta genetiska mutationer har setts spela en roll i tidig debut former av Alzheimers sjukdom. Det finns dock en sub-population av patienter hos vilka det inte finns någon mutation av dessa gener. Så hur kan dessa patienter hos vilka det inte finns några på förhand fastställda mutationer, som ska lider av tidigt debuterande Alzheimers?
För att undersöka denna fråga studerade forskarlag som arbetar under ledning av Dominique Campion och Didier Hannequin (Inserm enheten 1079 och Centre National de Référence marmeladerna Alzheimers Jeunes, Universitetssjukhuset Rouen), generna från 130 familjer som lider av tidigt debuterande former av Alzheimers sjukdom. Dessa familjer har identifierats genom 23 franska sjukhus team inom ramen för "Alzheimer planen." Av dessa familjer, 116 presenterade mutationer på de redan kända gener. Men i de 14 återstående familjerna fanns det ingen mutation alls observeras på dessa gener.
En studie av genomet av de 14 familjer med ny hel DNA-sekvenseringstekniker visade tecken på mutationer på en ny SORL1 genen. Den SORL1 genen är en kodande gen för ett protein involverat i produktionen av beta-amyloidpeptid. Detta protein är känt för att påverka hur de hjärnceller (se insats).
Två av de identifierade mutationerna ansvariga för en underexpression av SORL1, vilket resulterar i en ökning av produktionen av beta-amyloidpeptid. "Mutationerna som observerats på SORL1 verkar bidra till utvecklingen av tidig debut av Alzheimers sjukdom. emellertid vi fortfarande måste identifiera tydligare hur dessa mutationer överförs på SORL1 genen inom familjer ", säger Dominique Campion.