ScienceDaily (1 Mars 2012) - Downs syndrom (DS) är den vanligaste genetiska sjukdomen i levande födda barn som uppkommer som en konsekvens av en kromosomavvikelse. Den uppträder som ett resultat av att ha tre kopior av kromosom 21, i stället för de vanliga två. Det orsakar stora fysiska och beteendemässiga abnormiteter, inklusive livslångt kognitiv dysfunktion som kan variera från mild till svår, men som ytterligare förvärras som individer med DS ålder.
Det är för närvarande inte möjligt att effektivt behandla kognitiva försämringar i samband med DS. Men dessa underskott är ett ökat fokus på forskning. I detta nummer av Biological Psychiatry, har forskare vid Stanford University, ledd av Dr Ahmad Salehi, publicerat en granskning som belyser möjliga strategier för behandling av dessa kognitiva brister.
Författarna fokuserar på insikter som framkommit djurmodeller av Downs syndrom och redogöra för de strukturella avvikelser i DS hjärnan. De diskuterar också studier som har kopplade över-expression av amyloidprekursorproteinet gen, kallad APP , till degenereringen av neuroner i möss. Dessa upptäckter har lett till utvecklingen av terapeutiska behandlingar i möss, som nu skall testas på människor.
"I mer än ett decennium har vi arbetat med att identifiera en strategi för att behandla kognitiva funktionsnedsättningar i våra Down modeller syndrom mus", säger Dr Salehi. "Med tanke på forskning och resultat med musmodeller som en indikation på en strategis framgång hos människor, vi är allt närmare att hitta sätt att åtminstone delvis återställa kognitiv funktion hos barn och vuxna med Downs syndrom."
Intressant är denna forskning ger också insikter i Alzheimers sjukdom (AD), den arketypiska störningar i sent i livet. Alla vuxna med Downs syndrom utvecklar AD patologi efter ålder 40, och det finns några anmärkningsvärda likheter i hjärnan degeneration och kognitiv dysfunktion av individer med DS och de med AD.
Den ledande AD hypotesen posits att den orsakas av allt förhöjda nivåer av amyloid-relaterade proteiner, som är giftiga för nervceller i hjärnan. Samma proteiner ackumuleras också i hjärnan hos personer med DS eftersom de är tillverkade av APP -genen, som är belägen på kromosom 21. Individer med AD har inte extra kromosom, naturligtvis, utan det är mutationer i APP som verkar få hjärnan degeneration i samband med AD.
Dr John Krystal, redaktör för Biological Psychiatry , kommenterade: ". Det faktum att forskning om Downs syndrom och Alzheimers sjukdom belyser en central punkt som inte kan överskattas När vi förstår den fundamentala biologi hjärnan, viktiga nya konceptuella broar fram som styr nya behandlingsmetoder. "
Salehi tillade: "Inom en snar framtid kan vi troligen se tillbaka mot bakgrund av att Downs syndrom är ett exempel på hur familjer av drabbade individer samlades och genom att stödja grundforskning, ändrade loppet av en sjukdom som ansågs behandlingsbart mer än ett århundrade. "
